尼安德特人DNA与自闭症易感性：古代基因对现代健康的影响

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尼安德特人DNA与自闭症易感性：古代基因对现代健康的影响

近年来，随着基因组学技术的飞速发展，科学家们对人类基因组的研究取得了显著进展。特别是对尼安德特人基因组的测序，使得我们能够深入了解这些古代亲戚对现代人类健康的潜在影响。克莱姆森大学（2024USNews美国大学排名：86）的两位科学家参与的一项新研究发现，现代人类从尼安德特人继承的一些基因特征可能会增加自闭症的易感性。这一发现不仅为自闭症的研究提供了新的视角，也揭示了古代基因对现代人类健康的深远影响。

尼安德特人DNA与自闭症易感性

自从尼安德特人的全基因组被测序以来，人们对其基因如何影响我们的健康产生了浓厚的兴趣。新的研究发现，从我们古代亲戚那里继承的基因变异与自闭症的易感性增加有关。现今的欧洲和亚洲人类继承了1.5%到4%的尼安德特人DNA，但这看似微小的古代基因物质如何影响现代人的身心健康呢？

克莱姆森大学和洛约拉大学的研究人员首次发现了尼安德特人DNA与自闭症之间的关联。研究人员从公开数据库中获取数据，分析了自闭症患者及其未受影响的兄弟姐妹与种族匹配的对照组之间的基因差异，发现了25个与大脑发育相关的SNPs（单核苷酸多态性）在自闭症患者中显著富集。这些尼安德特人衍生的变异不会总是导致自闭症，而是增加了对这种疾病的易感性。

研究人员希望他们的研究能进一步揭示古代基因对现代大脑发育、智力和整体健康的持续影响，并深入了解自闭症的复杂性。这一发现不仅为自闭症的早期诊断提供了新的可能性，也为理解人类进化过程中基因变异的作用提供了新的视角。

公共数据库在自闭症遗传研究中的应用

在这项研究中，研究人员使用了来自SPARK、GTEx和1000 Genomes等公共数据库的数据。这些数据库为科学家提供了大量的基因组数据，使他们能够进行大规模的基因关联研究。通过分析这些数据，研究人员能够识别出与自闭症相关的基因变异，并进一步研究这些变异的功能和机制。

SPARK（Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge）是一个专注于自闭症研究的项目，旨在收集和分析大量自闭症患者及其家属的基因组数据。GTEx（Genotype-Tissue Expression）项目则致力于研究基因表达与基因变异之间的关系，为理解基因变异如何影响不同组织的功能提供了宝贵的数据。1000 Genomes项目是一个国际合作项目，旨在建立一个全面的基因组变异图谱，为研究人类遗传多样性和疾病提供了重要资源。

这些公共数据库的应用，不仅加速了自闭症遗传研究的进展，也为其他遗传疾病的研究提供了重要的工具。例如，研究人员可以将有遗传疾病的个体的基因组与参考基因组进行比较，以识别与这些疾病相关的变体。这种方法已经在多种遗传疾病的研究中取得了显著成果。

亚洲人群的遗传多样性研究

一项新的资源详细介绍了亚洲人的遗传多样性，可能有助于揭示自闭症等遗传疾病。遗传学研究大多使用欧洲血统的人的序列数据，但将这些研究结果外推到非欧洲人群存在问题，因为不同族群之间存在遗传差异。过去16年中，研究人员开始通过对韩国、日本和中国人的基因组进行测序来解决多样性问题。

新的项目GenomeAsia 100K是第一个对整个亚洲大陆的个体进行测序的项目。在一项试点研究中，研究人员收集了来自亚洲各地的1000多人的数据，并添加了以前研究中的近600个序列，总共代表64个亚洲国家的1739个基因组。这些基因组共包含近34万个新变体，其中一些是已知与遗传疾病相关的基因的突变形式。

例如，研究人员在与癌症相关的基因中发现了13个新变体。总的来说，数据集中有23%的影响蛋白质的变体在公共遗传数据库中不存在。该研究发表在《自然》杂志上。进行测序项目的非营利组织已将这些序列在线发布为参考基因组。研究人员可以将有遗传疾病的个体的基因组与参考基因组进行比较，以识别与这些疾病相关的变体。

创始人群体与遗传疾病

研究还发现，亚洲在城市和偏远部落地区都有大量的“创始人群体”——从较大群体中分离出来的小祖先群体。在创始人群体中，当一个人携带两个变体拷贝时才会发生的罕见遗传疾病更为常见。创始人群体的研究对于理解遗传疾病的发生机制具有重要意义。

例如，研究人员能够将印度队列中糖尿病候选变体的数量减半。这一发现不仅有助于糖尿病的早期诊断和治疗，也为其他遗传疾病的研究提供了新的思路。通过对创始人群体的研究，科学家们可以更好地理解遗传变异在不同人群中的分布和作用，从而为个性化医疗提供科学依据。

未来展望

克莱姆森大学的这项研究揭示了尼安德特人DNA与自闭症之间的关联，为自闭症的研究提供了新的视角。通过使用公共数据库和大规模基因组数据，研究人员能够识别出与自闭症相关的基因变异，并进一步研究这些变异的功能和机制。这一发现不仅为自闭症的早期诊断提供了新的可能性，也为理解人类进化过程中基因变异的作用提供了新的视角。

同时，亚洲人群的遗传多样性研究和创始人群体的研究也为遗传疾病的研究提供了重要的工具和资源。通过对不同人群的基因组进行测序和分析，科学家们可以更好地理解遗传变异在不同人群中的分布和作用，从而为个性化医疗提供科学依据。

总的来说，这些研究不仅加深了我们对自闭症和其他遗传疾病的理解，也为未来的医学研究和治疗提供了新的方向。随着基因组学技术的不断进步，我们有理由相信，未来的医学研究将会取得更加显著的成果，为人类健康带来更多福祉。