圣路易斯华盛顿大学医学院成立转化生物信息学中心

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圣路易斯华盛顿大学（2024USNews美国大学排名：24）医学院最近宣布成立了转化生物信息学中心，这一举措旨在通过整合全面的患者数据和广泛的基因组数据集，加速转化研究以改善患者护理。该中心是华盛顿大学麦克唐纳基因组研究所和信息学、数据科学与生物统计学研究所的创新联合努力。通过开发尖端的分析方法和工具，中心将支持个性化诊断、治疗和预防多种疾病的计划，包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病。中心的资源将帮助临床医生和研究人员识别可能适合参与临床试验的患者，并在可能的情况下，进行基因靶向治疗。中心还将提供资源，帮助收集和存储患者的生物样本，以用于分子分析，并创建工具将这些分子分析与相关的临床数据连接起来，从而在保护患者隐私的同时，进行新的发现。

圣路易斯华盛顿大学医学院转化生物信息学中心

圣路易斯华盛顿大学医学院宣布成立转化生物信息学中心。该中心旨在通过整合全面的患者数据和广泛的基因组数据集，加速转化研究以改善患者护理。中心将汇集来自不同领域的专家，开发尖端分析方法和工具，支持个性化诊断、治疗和预防多种疾病，包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病。中心由麦克唐纳基因组研究所和信息学、数据科学与生物统计学研究所共同监督，理查德·海德担任首任主任。中心将结合现有和未来的生物样本集合及其对应的生物分子、影像、临床和人口数据，加速新疾病诊断、治疗和预防策略的发展。中心的资源将帮助临床医生和研究人员识别适合参与临床试验的患者，并提供收集和存储患者生物样本的资源，以进行分子分析。该中心还将创建工具，将这些分子分析与相关的临床数据连接起来，促进新发现的产生，同时保护患者隐私。

综合患者数据和广泛基因组数据集的整合

全球人工智能基因组学市场规模在2023年评估为5.6亿美元，预计到2033年将达到164.31亿美元，年均增长率为40.2%。人工智能在基因组学中的整合，特别是在基因组测序过程中，推动了市场的快速增长。AI技术通过提高DNA中核苷酸顺序确定的准确性和效率，彻底改变了基因组测序。电子病历的广泛采用使得AI驱动的机器学习算法能够利用可访问的医疗数据分析患者健康轨迹，并预测未来事件。AI有助于识别大规模基因组重排和结构变化，通过整合临床、环境、生活方式和基因组数据提供全面的见解。AI还使测序操作的可扩展性和大规模基因组数据集的管理成为可能，同时确保合规性和数据安全。

尽管受到人类智能的启发，AI算法针对的是人类无法执行的任务，从而优化临床基因组分析过程。这些进展有望改善临床基因组分析的各个阶段，包括变异调用、基因组注释、变异分类和表型-基因型相关性，未来可能应用于基因型-表型预测。AI技术使计算机系统能够执行传统上需要人类智能的任务，促进了决策过程的优化。

2024年3月，APx Acquisition Corp. I、OmnigenicsAI Corp和MultiplAI Health Ltd签署了业务合并协议，创建了一个全球AI驱动的基因组学平台。2022年1月，Sema4宣布收购GeneDx，加强其市场领先的AI驱动的基因组和临床数据平台。

北美在2023年主导了人工智能基因组学市场，展示了AI技术的强劲进展。预计在2024-2033年期间，亚太地区将成为增长最快的地区。软件部分在2023年主导了市场，而服务部分预计在预测期内增长最快。药物发现与开发部分在2023年主导了市场，而精准医学部分预计在预测期内最具机会。制药和生物技术公司部分在2023年主导了市场，而医疗服务提供者部分预计在预测期内增长最快。

AI在基因组学市场的主要驱动因素包括精准医学和AI的融合。AI的高级计算能力通过提供细致的分析和推理，增强了医生的决策过程。基因组医学作为一个新兴的医学专业，专注于个体的遗传信息进行诊断和治疗，推动了人工智能在基因组学市场的增长。AI和基因组学的融合预示着医疗保健领域的变革时代，特别是在基因组测序数据分析方面。

麦克唐纳基因组研究所和信息学、数据科学与生物统计学研究所

2024 I2DB Symposium将于2024年4月12日在圣路易斯华盛顿大学医学院举行，主题为“人工智能在医学中的力量”。此次研讨会旨在探讨人工智能如何变革医学，展示其在增强诊断、个性化治疗和改善患者结果方面的潜力。活动包括注册、午餐和闪电演讲、主旨演讲、专家小组讨论、数据马拉松展示和颁奖以及海报展示等环节。主旨演讲由Erin Holve博士主讲，她是患者中心结果研究所（PCORI）的研究基础设施主管。专家小组讨论将由多位来自不同机构的专家参与，讨论人工智能在医学中的应用。数据马拉松比赛是此次研讨会的亮点之一，参赛团队将利用合成医疗数据构建风险预测模型，并有机会向领域专家展示其成果。最后的海报展示环节将展示多位研究人员的最新研究成果。此次研讨会为与会者提供了一个交流和展示的平台，旨在推动医学数据分析的发展。

个性化诊断、治疗和预防疾病

近年来，糖尿病的研究表明，这种疾病比传统的1型和2型分类要复杂得多。全球数亿糖尿病患者中存在多种基因突变、生物标志物、症状和潜在并发症，这些都可能在不同的生命阶段表现出来。精准医学通过根据个体患者的独特基因和分子构成定制干预措施，而不是依赖症状或广泛的分类。这种方法在癌症治疗中已被广泛应用，现在在糖尿病预防和护理中也变得越来越重要。精准诊断和疾病特征不仅影响治疗选择，还影响生活规划、其他健康考虑因素，甚至家庭成员的福祉。芝加哥大学医学中心的Louis Philipson博士指出，精准糖尿病医学涉及尽可能多地了解患者的生物学信息，理想情况下是在开出治疗方案之前。最近，芝加哥大学医学中心的多位教授参与了第二次国际糖尿病精准医学共识报告，报告中庆祝了在通过基因组学洞察诊断特定形式的单基因糖尿病方面的进展，并指出了基因风险分类作为预防1型糖尿病的可实施策略。尽管这些领域前景广阔，报告呼吁改进研究方法和标准化精准医学试验，以弥合现有知识差距。报告还强调，精准医学不应仅限于富裕国家或个人。通过简单的临床措施个性化治疗，可以在现有资源下做更多的事情。精准医学为我们提供了一个框架，帮助我们提出正确的问题，以了解我们仍需知道的内容。芝加哥大学的研究人员致力于糖尿病的基因特征研究，希望为精准治疗方法提供见解。

识别临床试验和基因靶向治疗的患者

本研究开发并部署了一种基于组织病理学的深度学习算法，用于临床试验中的患者预筛查。该算法旨在通过识别肿瘤中的成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因突变，帮助医生更快、更准确地筛选出适合靶向治疗的患者。传统的分子检测方法由于耗时长、成本高且需要大量组织样本，限制了其在临床中的广泛应用。为了解决这些问题，研究团队使用超过3000张H&E染色的全片图像训练了深度学习算法，并在350名患者的数据集上进行了验证，结果显示该算法在0.75的ROC曲线下面积（AUC）下，特异性为31.8%，灵敏度为88.7%，预计可减少28.7%的分子检测需求。该系统成功部署于一个包含89个全球研究临床站点的非干预性研究中，展示了其在优先或不优先分子检测资源方面的潜力，并在药物开发和临床环境中提供了显著的成本节约。研究还表明，使用该算法可以显著提高临床试验的效率，减少筛查负担，并为精准医疗提供快速、可操作的临床见解。

结论

圣路易斯华盛顿大学医学院成立的转化生物信息学中心，通过整合全面的患者数据和广泛的基因组数据集，旨在加速转化研究以改善患者护理。该中心的成立不仅是麦克唐纳基因组研究所和信息学、数据科学与生物统计学研究所的创新联合努力，更是全球人工智能基因组学市场快速增长的一个缩影。通过开发尖端的分析方法和工具，中心将支持个性化诊断、治疗和预防多种疾病的计划，包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病。中心的资源将帮助临床医生和研究人员识别可能适合参与临床试验的患者，并在可能的情况下，进行基因靶向治疗。中心还将提供资源，帮助收集和存储患者的生物样本，以用于分子分析，并创建工具将这些分子分析与相关的临床数据连接起来，从而在保护患者隐私的同时，进行新的发现。

通过整合AI技术和基因组学，圣路易斯华盛顿大学医学院的这一举措不仅推动了精准医学的发展，也为未来的医学研究和临床应用提供了新的可能性。无论是在糖尿病的精准诊断和治疗，还是在临床试验中的患者预筛查，AI和基因组学的结合都展示了其巨大的潜力和广阔的前景。未来，随着技术的不断进步和应用的不断扩展，转化生物信息学中心有望在医学领域产生更大的影响，推动医疗保健的变革和进步。