近年来，自闭症谱系障碍（ASD）的研究取得了显著进展，尤其是在早期检测和生物学基础方面。加州大学圣地亚哥分校（2024USNews美国大学排名：28）的研究人员通过一项开创性的研究，揭示了异常大的大脑可能是自闭症的第一个迹象，并且在怀孕的前三个月就可以观察到。这一发现为自闭症的早期检测和干预提供了新的视角，同时也为理解自闭症的生物学机制奠定了基础。
自闭症早期检测方法：大脑大小的作用
自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，其症状和严重程度因人而异。早期检测和干预对于改善自闭症患者的生活质量至关重要。加州大学圣地亚哥分校的研究表明，自闭症幼儿的大脑皮层类器官（BCOs）在胚胎发育期间比神经典型对照组的大40%左右。这一发现提示，大脑大小的异常可能是自闭症的早期标志。
进一步的研究表明，大脑结构的变化可以预测自闭症幼儿未来的语言能力。研究利用了166名自闭症幼儿和109名典型幼儿的372次纵向结构MRI扫描，发现自闭症幼儿在颞叶和梭状回区域表现出较大或较厚的灰质体积；在下额叶和中线结构表现出较小或较薄的灰质体积；在胼胝体亚区表现出较大的体积；在小脑表现出较小的体积。这些大脑结构的变化在一个独立的75名幼儿的队列中得到了验证，进一步支持了大脑大小与自闭症严重程度之间的关联。
诱导多能干细胞（iPSCs）在自闭症研究中的作用
诱导多能干细胞（iPSCs）技术的出现为自闭症研究提供了新的工具。iPSCs具有几乎无限扩展的能力，易于进行基因工程改造，并且可以分化为大多数体细胞类型。加州大学圣地亚哥分校的研究人员使用从10名自闭症幼儿和6名神经典型对照组的血液样本中提取的iPSCs，创建了大脑皮层类器官（BCOs），从而模拟了人类大脑在子宫内的发育过程。
iPSCs技术不仅可以用于模拟自闭症的发病机制，还可以用于药物筛选和细胞疗法的开发。例如，通过iPSCs技术，研究人员可以创建自闭症患者特异性的细胞模型，从而更好地理解自闭症的分子机制。此外，iPSCs技术还可以用于高通量药物筛选，帮助研究人员找到潜在的治疗药物。
NDEL1蛋白/酶对自闭症大脑发育的影响
在加州大学圣地亚哥分校的研究中，研究人员发现蛋白质/酶NDEL1在自闭症患者的BCOs中减少，导致BCOs过度生长。NDEL1是一种调节胚胎大脑发育的关键蛋白质，其减少可能是导致自闭症大脑过度生长的原因之一。
这一发现提示，NDEL1蛋白/酶的水平可能是自闭症的一个重要生物标志物。通过进一步研究NDEL1的作用机制，研究人员希望能够找到更多导致自闭症大脑过度生长的分子原因，从而开发出缓解自闭症患者社交和智力功能的疗法。
大脑类器官大小与自闭症严重程度的关联
加州大学圣地亚哥分校的研究还发现，胚胎BCO的大小越大，孩子后来的自闭症社交症状就越严重。自闭症最严重类型的幼儿在胚胎发育期间的BCO过度生长最为明显。这一发现进一步支持了大脑大小与自闭症严重程度之间的关联。
通过培养自闭症幼儿的干细胞，研究人员创造了微型大脑，从而可能证实了关于自闭症起源的一个理论。这些微型大脑展示了人类大脑在子宫内发育的关键方面。研究发现，自闭症幼儿的微型大脑在怀孕的头两个月内增长速度几乎是非自闭症幼儿的三倍，且体积增大约40%。研究还发现，微型大脑越大，相应幼儿的自闭症社交症状越严重。
未来研究方向和潜在应用
加州大学圣地亚哥分校的研究为自闭症的早期检测和干预提供了新的视角，但仍有许多问题需要进一步研究。例如，NDEL1蛋白/酶的具体作用机制是什么？是否还有其他分子因素参与了自闭症大脑的过度生长？这些问题的答案将有助于我们更好地理解自闭症的生物学基础，并开发出更有效的治疗方法。
此外，iPSCs技术在自闭症研究中的应用前景广阔。通过创建自闭症患者特异性的细胞模型，研究人员可以更好地理解自闭症的分子机制，并进行高通量药物筛选。未来，iPSCs技术有望在自闭症的个性化治疗中发挥重要作用。
综合总结
加州大学圣地亚哥分校的研究揭示了异常大的大脑可能是自闭症的第一个迹象，并且在怀孕的前三个月就可以观察到。这一发现为自闭症的早期检测和干预提供了新的视角，同时也为理解自闭症的生物学机制奠定了基础。通过使用iPSCs技术，研究人员创建了大脑皮层类器官（BCOs），从而模拟了人类大脑在子宫内的发育过程。研究发现，NDEL1蛋白/酶在自闭症患者的BCOs中减少，导致BCOs过度生长。此外，研究还发现，胚胎BCO的大小越大，孩子后来的自闭症社交症状就越严重。
未来的研究将继续探索NDEL1蛋白/酶的具体作用机制，并寻找更多导致自闭症大脑过度生长的分子原因。通过进一步研究，研究人员希望能够开发出缓解自闭症患者社交和智力功能的疗法。此外，iPSCs技术在自闭症研究中的应用前景广阔，有望在自闭症的个性化治疗中发挥重要作用。
总之，加州大学圣地亚哥分校的研究为自闭症的早期检测和干预提供了新的视角，同时也为理解自闭症的生物学机制奠定了基础。通过进一步研究和技术创新，我们有望在未来找到更有效的自闭症治疗方法，改善自闭症患者的生活质量。
参考新闻资料:
- Embryonic Brain Overgrowth Dictates Autism Severity, New Research Suggests
- Differences in regional brain structure in toddlers with autism are related to future language outcomes
- Induced pluripotent stem cells (iPSCs): molecular mechanisms of induction and applications
- Lab-grown ‘minibrains’ may have just confirmed a leading theory about autism
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