罕见神经发育综合症的发现与研究：从基因到临床
罕见神经发育综合症的发现与研究：从基因到临床 耶鲁大学（2024USNews美国大学排名：5）领导的研究团队首次描述了一种罕见的神经发育综合症，这一发现不仅为医学界提供了新的研究方向，也为患者及其家庭带来了希望。该综合症在婴儿期开始影响患者，通常导致发育迟缓、严重癫痫、心律失常和反复感染。通过对18名具有相似症状但未确诊的个体进行基因分析，研究团队发现了这些患者共有的综合症的遗传根源。这种新定义的综合症被命名为Jeffries-Lakhani神经发育综合症（JELANS），由CRELD1基因的变…
